[Karyotype in acute myeloid leukemia: importance and type of aberrations in 30 patients at diagnosis]. / Cariótipo em leucemia mielóide aguda: importância e tipo de alteração em 30 pacientes ao diagnóstico.

INTRODUCTION: Cytogenetics in AML at diagnosis is a well defined prognostic tool. OBJECTIVE: The authors analized karyotype (KT) and clinical data of newly diagnosed AML patients. METHODS: Thirty patients were studied, 16 male and 14 female. Age ranged from 19 to 84 years. Diagnostic criteria were based on WHO classification, immunophenotyping and G banding cytogenetics. They were treated according to standard protocol (daunorrubicin and cytarabine - 3+7) and those who had Acute Promyelocytic Leukemia additionally received ATRA. RESULTS: KT success rate was 84%. According to KT patients were divided into 4 groups: favourable prognosis (FP) (6) (t(8;21), t(15;17)); intermediary prognosis (IP) (7)(four normal karyotypes, + 8, t(1;2) and del 18(q)); unfavourable prognosis (UP); and 3 secondary AML; two evolving from prior Mylelodysplastic Syndrome and one presenting as an initial blast crisis of chronic myeloid leukemia. The median age of FP was 23 years while UP was 60 years (p<0.003). In the FP, 5/6 (83%) achieved complete remission (CR) while only 1/7 (20%)in the IP and 1/8 (12,5%) in the UP. There was a tendency of higher leukocyte count in the unfavourable group. CONCLUSIONS: The rate of karyotype aberrations in AML was 80% and in accordance to literature data (65-95%). There was a clear difference in CR rates between favourable and unfavourable prognosis group.

Cariótipo em leucemia mielóide aguda: importância e tipo de alteraçäo em 30 pacientes ao diagnóstico / Karyotype in acute myeloid leukemia: importance and type of aberrations in 30 patients at diagnosis

OBJETIVO: Análise sob o ponto de vista citogenético e clínico de pacientes com LMA. MÉTODOS: Foram estudados 30 pacientes, sendo 16 homens e 14 mulheres. A idade variou de 19 a 84 anos. O diagnóstico baseou-se na classificaçäo OMS, imunofenotipagem e citogenética clássica por banda G. Foram tratados com o protocolo daunorrubicina e citarabina (3+7), com adiçäo de ATRA na Leucemia Promielocítica Aguda. RESULTADOS: A taxa de sucesso de cariótipo foi 84 por cento. De acordo com o cariótipo, os pacientes foram divididos em quatro grupos: prognóstico favorável (PF) (6) (t(8;21), t(15;17)); intermediário (PI) (7) (quatro casos com cariótipo normal,+ 8, t(1;2) e del 18(q)); desfavorável (PD) (10) e três casos eram LMA secundária (dois evoluídos de síndrome mielodisplásica e uma apresentaçäo de LMC em crise blástica. No grupo de PF, a idade mediana foi 23 e no PD 60 anos(p<0,003). No grupo PF, 5/6 pacientes (83 por cento) entraram em remissäo completa (RC), no PI 1/7 (20 por cento) e no PD 1/8 (12,5 por cento). Houve tendência à leucometria mais elevada no grupo de PD. CONCLUSÕES: A porcentagem de cariótipo alterado em LMA (80 por cento) está dentro dos valores relatados pela literatura (65 por cento-95 por cento). Ficou nítida a diferença entre a taxa de RC do grupo PF versus PD, confirmando a importância do cariótipo na diferenciaçäo dos grupos de risco

Hyperfibrotic myelodysplasia: case report with response to steroid therapy / Mielodisplasia hiperfibrótica: relato de caso com resposta à terapia com corticoesteróides

A fibrose de medula óssea é encontrada em algumas doenças hematológicas clonais, incluindo síndromes mieloproliferativas, leucemias agudas e síndromes mielodisplásicas. Nas síndromes mielodisplásicas, uma nova entidade clinicopatológica com acentuado aumento das fibras de reticulina tem sido sugerida, e o termo "síndrome mielodisplásica hiperfibrótica" é usado para sua definiçäo. A biópsia de medula óssea mostra aumento das fibras de reticulina e hiperplasia megacariocítica com displasia. O diagnóstico diferencial com mielofibrose primária é difícil, e casos híbridos podem ocorrer. Pacientes com síndromes mielodisplásicas hiperfibróticas que respondem à terapia com corticosteróide têm sido descritos. Na maioria dos casos a remissäo é apenas hematológica, mas resoluçäo da fibrose de medula óssea já ocorreu em um paciente. Planejamento: Relato de caso. Relato: Paciente do sexo masculino, 62 anos de idade, apresentouðse, em junho de 1995, com história de seis meses de letargia e dispnéia. Ao exame, mostrouðse pálido, sem hepatoesplenomegalia. A concentraçäo de hemoglobina foi de 3g/dl, com acentuada anisocitose, mas sem "células em lágrimas". Os aspirados de medula óssea mostraramðse "secos", enquanto a biópsia revelou hipercelularidade e fibrose grau IV, obliterando a arquitetura habitual. Os megacariócitos estavam em número aumentado, com morfologia anômala, reagindo com anticorpos antifator VIII e CD31. Com a introduçäo de prednisona 1mg/kg em junho de 1996, os sintomas reduziram, a hemoglobina elevouðse a fibrose cedeu para grau II, tornandoðse independente de transfusões até janeiro de 1999. Entäo, a hemoglobina caiu para 6g/kl e, com a introduçäo de prednisona, houve pronta elevaçäo da hemoglobina

Detecçäo de doença residual mínima(DRM) em pacientes com leucemia mielóide aguada(LMA), através da técnica de citometria de fluxo multiparamétrica(CFM) / Detection of minimal residual disease(MRD) in acute myeloid leukemia(AML) patients through multiparametric flow cytometry (MFC)

As leucemias mielóides agudas, na sua maioria, recaem no primeiro ano do diagnóstico decorrente da presença da doença residual mínima. A citometria de fluxo multiparamétrica tem sido usada na busca de doença residual, através dos fenótipos aberrantes. Objetivo: Avaliar a presença da doença residual mínima por citometria de fluxo multiparamétrica em pacientes com diagnóstico de leucemia mielóide aguda; determinar o momento de avaliaçao que melhor prediz recaída, e seu correspondente valor de cut-off avaliar troca de fenótipo nas recaídas. Material e métodos: Trinta e seis pacientes com diagnóstico de leucemia mielóide aguda foram avaliados quanto a presença de fenótipos aberrantes por citometria de fluxo, usando os seguintes anticorpos monoclonais (CD10; CD11c; CD13; CD14; CD19; CD33; CD34; CD45; HLADR; CD2; CD4; CD15; CD65; CD117; CD7; CD38; CD41; CD56; IgG1 e IgG2). Doze pacientes com, pelo menos, um fenótipo aberrante puderam ser acompanhados após quimioterapia de induçao, consolidaçao, intensificaçao e a cada 03 meses. A avaliaçao da doença residual mínima baseou-se na busca dos fenótipos aberrantes identificados ao diagnóstico, através da aquisiçao de 50.000 eventos. A análise, na regiao de células blásticas (SSCxCD45), foi feita usando o programa Paint-a-gate. No caso de recaída, todos os marcadores eram, novamente, reavaliados. Resultados: Os fenótipos aberrantes foram encontrados em 88,6 por cento dos casos. A análise de doença residual mínima mostrou resultados crescentes durante o seguimento dos 04 pacientes que recaíram, apesar da documentada remissao morfológica (p=0,043). Entre estes pacientes, os níveis de doença residual mínima após quimioterapia de induçao e de intensificaçao foram significantemente maiores que os valores correspondentes no grupo em remissao (p=0,021 e p=0,010, respectivamente). O nível de doença residual que pode predizer recaída foi de 2,6x10-3 células leucêmicas após quimioterapia de induçao. Na recaída, todos os pacientes apresentaram alguma alteraçao antigênica. Três deles mantiveram seus fenótipos aberrantes originais e um mostrou uma troca de populaçao (LMA-M5b que recaiu como bifenotípica) mantendo apenas um de seus fenótipos, o qual permitiu o seguimento da doença residual. Conclusoes: A detecçao imunológica da doença residual mínima é uma técnica útil para prever recaída. A avaliaçao após quimioterapia de induçao mostrou boa correlaçao com a evoluçao. Apesar da ocorrência da troca de fenótipo...(au)